1. Thí nghiệm của Morgan
- Moocgan nhận thấy ruồi giấm (Drosophila melanogaster) thường có cơ thể màu xám nhạt, còn cánh dài bình thường. Nhưng ông cũng phát hiện các cá thể ruồi đột biến lại có thân màu đen và cánh teo hẳn chỉ còn dấu vết (cụt cánh). Ông gọi các alen đột biến này là b (black) và v (vestigal). Trong các thí nghiệm tìm hiểu về các alen này, ông đã xác định được: màu xám của thân là tính trạng trội hoàn toàn so với màu đen, còn cánh dài bình thường là tính trạng trội hoàn toàn so với cánh cụt. Bởi vậy ông gọi:
- alen quy định thân xám là b+ (trội so với alen b);
- alen quy định tính trạng cánh dài v+ (là trội so với alen v.
- Sau khi lai tạo được ruồi đực dị hợp tử xám, dài (kí hiệu b+b v+v), ông đã cho nó lai phân tích với ruồi cái thân đen, cánh cụt (bbvv) thì được đời con chỉ có 2 kiểu hình là xám, dài và đen, cụt với tỉ lệ bằng nhau:
P: ♂ b+b v+v × ♀ bbvv → F1: 1 xám, dài + 1 đen, cụt. Đó là phép lai thuận (thể dị hợp là ruồi đực).
Vì ruồi cái chỉ cho một loại trứng duy nhất là bv, nên ông khẳng định ruồi đực chỉ có hai loại tinh trùng b+v+ và bv, mà không có b+v và bv+, nghĩa là lôcut b+v+ cùng ở một nhiễm sắc thể, còn bv ở nhiễm sắc thể tương đồng kia; do đó kiểu gen của ruồi cái P viết là b + v + b v {\displaystyle {\frac {b+v+}{bv}}} hay b+v+//bv (xem gen liên kết).
- Tuy nhiên, khi tiến hành phép lai nghịch (thể dị hợp là ruồi cái), thì thu được kết quả = 965 xám, dài + 944 đen, cụt + 206 xám, cụt + 185 đen, dài. Như vậy, ở ruồi con đã xuất hiện hai kiểu hình "lạ" là xám, cụt và đen, dài với tỉ lệ: (206 + 185)/(965 + 944 + 206 + 185) = 0,17; nghĩa là số trứng "lạ" này chiếm 17%.
- Vì ruồi đực trong thí nghiệm lai nghịch nói trên chỉ cho một loại tinh trùng duy nhất là bv, nên Moocgan khẳng định ruồi cái dị hợp (BV//bv) đã phát sinh bốn loại trứng gồm:
- hai loại "cũ" chiếm 100% - 17% = 83% là b+v+ và bv,
- còn hai loại "lạ" là b+v và bv+ chiếm 17%.
- Bởi vì Moocgan đã chứng minh lôcut b+ hoặc b và lô-cut v+ hoặc v ở cùng một nhiễm sắc thể (trong thí nghiệm về gen liên kết), nên Sturtevant khẳng định: lô-cut gen b+ hoặc b và lô-cut gen v+ hoặc v cách nhau 17 cM.[1][5]
- Như vậy, trong cách tính trên, thì Sturtevant đã tính tỉ lệ của các cá thể tái tổ hợp (các cá thể có kiểu hình "lạ") trên tổng số cá thể thu được trong phép lai phân tích thể dị hợp về hai cặp alen (hình 3).
Hình 3: Cách tính tần số hoán vị gen, từ đó suy ra khoảng cách là cM.
Nghĩa là 1% tần số hoán vị gen = 1 cM.
3. Công thức toán học
- Vì cách tính của Sturtevant thực chất là vận dụng toán thống kê xác suất, nên sau ông đã có nhiều nhà khoa học trình bày công thức này ở dạng tổng quát hơn như sau.
- Nếu gọi tần số hoán vị gen giữa hai lô-cut A và B là r (recombination), còn gọi d (distance)là khoảng cách đo bằng cM giữa hai lô-cut đó, thì: d A B = − 50 ⋅ log ( 1 − 2 ⋅ r A B ) . {\displaystyle d_{AB}=-50\cdot \log(1-2\cdot r_{AB}).}
- Tương tự trên, nếu có ba lô-cut là A, B và C cùng ở một nhiễm sắc thể, đã xác định được tần số hoán vị giữa A với B và B với C là r, thì khoảng cách giữa A với C là
( 1 − 2 ⋅ r A C ) = ( 1 − 2 ⋅ r A B ) ⋅ ( 1 − 2 ⋅ r B C ) {\displaystyle (1-2\cdot r_{AC})=(1-2\cdot r_{AB})\cdot (1-2\cdot r_{BC})}
Pr [ tái tổ hợp | liên kết d cM ] = ∑ k = 0 ∞ Pr [ 2 k + 1 trao đổi chéo | liên kết d cM ] {\displaystyle \Pr[{\text{tái tổ hợp}}|{\text{liên kết}}d{\text{ cM}}]=\sum _{k=0}^{\infty }\Pr[2k+1{\text{trao đổi chéo}}|{\text{liên kết }}d{\text{ cM}}]} = ∑ k = 0 ∞ e − d / 100 ( d / 100 ) 2 k + 1 ( 2 k + 1 ) ! = e − d / 100 sinh ( d / 100 ) = 1 − e − 2 d / 100 2 {\displaystyle {}=\sum _{k=0}^{\infty }e^{-d/100}{\frac {(d/100)^{2\,k+1}}{(2\,k+1)!}}=e^{-d/100}\sinh(d/100)={\frac {1-e^{-2d/100}}{2}}\,}
